EMA、FDA先后获批血友病新药引来何种热潮？ 速看！！
来源：一临云科技。作者：EClinCloud。
血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，由于基因突变导致人体内凝血因子水平降低，从而引发凝血功能障碍。
主要分型如下：
血友病A和B的临床表现相似，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，其中骨骼肌肉系统出血最常见，占总出血事件的80%~90%。
严重的血友病患者会同一关节反复自发性出血而导致不可逆的骨和软骨损伤，最终可致关节残疾。
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。女性血友病患者极其罕见。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986~1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100,000人口。
目前的治疗以替代治疗为主，包括按需治疗与预防治疗。一旦出血，应尽早、有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展。
目前，国内针对血友病的治疗手段仍是采用凝血因子补充剂，虽然该手段治疗能减轻患者出血风险，提高患者生存率，但长期高频率的注射对患者生活质量带来不利，同时还要应对凝血因子供应不足带来的风险。
针对血友病本身的遗传缺陷特性，基因治疗一直是科学家们关注的重点，其一次治疗终身治愈的特点可以完美解决血友病患者需要长期高频率注射的缺陷，是治疗血友病的研究方向之一。
血友病的基因疗法已经存在了二十多年，直到2022年8月欧洲药品管理局（EMA）批准Roctavian上市，同年11月美国食品药品监督管理局（FDA）批准Hemgenix上市，基因治疗才算真正成为能惠及患者的治疗方法，也代表我们为那些患有类似高负担疾病的患者开发创新疗法方面取得的重要进展。
血友病基因疗法中最常见的是使用腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV）载体包装FⅧ或FⅨ的基因，通过载体递送到靶细胞内，实现FⅧ或FⅨ的持续表达。其他病毒载体如逆转录病毒介导的血友病基因治疗及基因编辑等方法尚在临床前研究阶段。
目前国外已有两款针对血友病的基因治疗产品上市，国内也有如天泽云泰（VGB-R04注射液）、信念医药（BBM-H901注射液）、至善唯新（ZS801注射液）、华毅乐健等多款基因治疗产品进入临床阶段，未来获批上市指日可待。
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